V České republice trpí puchýřnatým onemocněním kůže, odborně zvané Epidermolysis bullosa congenita, přes 300 lidí. Vědci se léta snaží nalézt řešení k pomoci pacientům s onemocněním motýlích křídel. Poslední experimentální léčba geneticky upravila syrskému chlapci kůži a tím mu zachránila život.
Pojem motýlí křídla označujeme dědičnou chorobu, která se odborně nazývá Epidermolysis bullosa congenita (EB). Jedná se o vrozené puchýřnaté onemocnění kůže a patří mezi tzv. vzácná onemocnění.
Příčiny motýlích křídel jsou různorodé a u každého se můžou projevit jinak, projevují se i v odlišném věku. V těle se vytváří genové „chyby“, které změní povrch lidské kůže. Kůže je křehká, lehce zranitelná a sebemenší tlak či tření způsobuje tvorbu špatně hojících se ran.
V běžném životě to znamená, že se lidem postižení nemocí tvoří puchýře i při obyčejných úkonech denního harmonogramu, například při malé chůzi nebo při dlouhodobém sezení. Osoby s EB mají oslabenou imunitu a jsou náchylní na jakoukoliv infekci, musí přijímat řadu léků, doplňků stravy apod. Návštěvy u specializovaných lékařů a mnohdy i hospitalizace jsou pro tyto pacienty nezbytností.
U závažnějších forem onemocnění motýlích křídel se významně zkracuje délka života. S EB se propojují komplikace, které mohou být častou příčinou úmrtí. Dochází k úmrtí dokonce již v kojeneckém věku.
Pacienti a jejich rodina se potýkají s mnoha potížemi, o kterých je veřejnost málo informovaná. S přibývající neinformovanosti a předsudků ze strany okolí dochází k sociální izolaci nejenom postiženého, ale také jeho rodiny. Tito lidé se setkávají se s častým nepochopením. Lidé se bojí nákazu nemoci, což vzhledem ke genetické podmíněnosti onemocnění není zcela možné.
Motýlí křídla označujeme nemoc geneticky podmíněnou a v současnosti ji nelze zcela vyléčit. Syrský chlapec Hassan, pocházející z Německa, však měl štěstí. Ten podstoupil zákrok, který proběhl na Univerzitě v Modeně v září 2015. Vědci odebrali chlapci kousek jeho kůže, v laboratoři ji geneticky upravili a následně ji vrátili zpět. Po dvou letech od zákroku se Hassan kompletně uzdravil.
Témata: lékaři, EuroZprávy.cz, nemoc
Související
17. listopadu 2024 18:59
24. října 2024 19:37
22. října 2024 10:08
16. října 2024 11:09
25. září 2024 14:25
11. září 2024 21:58
