Mutační znaky poskytují vodítka, včetně informací o tom, zda byl pacient v minulosti vystaven vnějším příčinám rakoviny, jako je například kouření nebo UV záření. To je důležité, protože tyto vzorce lékařům umožňují prozkoumat nádor každého pacienta a přizpůsobit tomu léčbu.
Tyto znaky však lze odhalit pouze analýzou obrovského množství dat získaných zkoumáním celého genomu, tedy identifikací kompletní genetické výbavy buňky. Výzkumníci takto analyzovali nádory u více než 12.000 pacientů anglické zdravotní služby NHS.
"Je to jako pohled na velmi rušnou pláž s tisíci stopami v písku. Netrénovanému oku se otisky zdají být náhodné a bezvýznamné," řekla hlavní autorka studie Serena Niková-Zainalová z Cambridgeské univerzity. "Pokud je však dokážete studovat zblízka, můžete se dozvědět mnoho o tom, co se dělo, rozlišit zvířecí a lidské otisky, zda se jedná o dospělého člověka nebo dítě, jakým směrem se pohybuje a tak dále," prohlásila Niková-Zainalová.
"Stejné je to s mutačními znaky. Sekvenování celého genomu může určit, které stopy jsou relevantní nebo důležité, a odhalit, co se stalo během vývoje rakoviny," dodala vědkyně.
Autorům studie, kterou publikoval odborný časopis Science, se podařilo odhalit 58 nových mutačních znaků, což naznačuje, že existují další příčiny vzniku rakoviny, kterým odborníci dosud zcela nerozumí.
"Důvod, proč je důležité identifikovat mutační znaky, je ten, že jsou jako otisky prstů na místě činu - pomáhají určit viníka rakoviny. Některé mutační znaky mají klinické nebo léčebné důsledky. Mohou upozornit na abnormality, na které lze cílit specifickými léky, nebo mohou naznačovat potenciální Achillovu patu jednotlivých druhů rakoviny," uvedla Niková-Zainalová.
"Sekvenování celého genomu nám poskytuje celkový obraz všech mutací, které přispěly ke vzniku rakoviny u každého člověka," prohlásila další autorka studie Andrea Degasperiová.
