Cystická fibróza. O jednom z nejvážnějších onemocnění se v Česku příliš nemluví

Cystická fibróza (CF) je jedno z nejzávažnějších onemocnění v České republice. Jeden z nejviditelnějších příznaků je pot násobně vyšší koncentraci sodíkových a chloridových iontů. Proto se dětem postižení touto chorobou často nazývá „slané děti“.

Nemoc „slaných dětí“ není nakažlivá, jedná se o dědičné onemocnění. Dítě musí zdědit dva špatné geny s mutací od obou rodičů, od každého rodiče jeden. Cystická fibróza se dá odhalit už při novorozeneckých testech. Jedinou spolehlivou metodou pro diagnózu cystické fibrózy je tzv. potní test, což spočívá v ambulantním vyšetření chloridů v potu. Následně se diagnóza potvrzuje genetickým vyšetřením - odběrem krve a její DNA analýzou.

Při onemocnění CF se v dýchacích cestách nemocným tvoří hustý hlen, ve kterém se dobře usídlují bakterie nebo nečistoty. Infekce dýchacích cest postupně způsobují poškození plic. Nemocní také špatně tráví potravu, protože jim nefunguje správně slinivka břišní, vylučující trávící enzymy. Choroba také způsobuje neplodnost u mužů, u žen závisí plodnost na celkovém zdravotním stavu.

Český registr cystické fibrózy v současné době vede informace o celkem 855 pacientech v České republice, z toho každý rok se zde narodí přibližně 40-50 „slaných dětí“. Předpokládá se, že z diagnostikovaných pacientů vedených v pacientských registrech se polovina pacientů dožije do věku 38 let.

Přes veškerou dostupnou péči je cystická fibróza zatím stále nevyléčitelné onemocnění. Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které toto onemocnění přináší. Léčba cystické fibrózy zahrnuje každodenní inhalace, následnou dechovou fyzioterapii a další cvičení a časté braní léků. Trávicí enzymy lze dnes jednoduše dodávat v kapslích před jídlem. Přesto nemocní CF mají předepsanou vysokokalorickou stravu s doplňkem vitamínů v tabletách.

Při zhoršení zdravotního stavu je nutný pobyt v nemocnici a podávání vysokých dávek antibiotik do žíly, při zhoršeném dýchání i kyslíková terapie. Největší centra pro léčbu a diagnostiku CF jsou Fakultní nemocnice v Motole, Praha a Fakultní nemocnice Brno.

Komplexní léčba přináší požadovaný efekt, pouze pokud důsledná a pravidelná. Je nezbytné, aby byla zahájena co nejdříve, nejlépe již v časném kojeneckém věku. Po naléhání pracovní skupiny pro CF byl v roce 2009 ministerskou vyhláškou rozšířen v ČR novorozenecký screening i o cystickou fibrózu. V současné době umožňuje aktivně vyhledávat české „slané děti“ mezi novorozenci a tím zahájit brzkou léčbu.

Témata:  lékaři,  děti