Praha - Čeští vědci objevili gen zodpovědný za onemocnění rohovky. Dosud byly známé jen některé jiné příčiny tohoto vážného zdravotního problému, který může vést až ke slepotě. Polymorfní dystrofie rohovky je v Česku četnější než v jiných zemích, na vině jsou patrně předci s mutacemi nově objeveného genu.
Za vzácné onemocnění může mimo jiné mutace genu GRHL2, zjistili vědci z týmu Petry Liškové z laboratoře pro vzácné nemoci Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.
Onemocnění někdy vyžaduje transplantaci rohovky a někdy může vést ke slepotě. Dosud vědci znali dva geny, jejichž mutace vede k onemocnění. "U nás i ve světě byla spousta takzvaně nevyřešených pacientů, to znamená těch, kterým odborníci provedli screening těchto dvou genů a nic nezjistili. My jsme nyní vyřešili další část těchto diagnóz tím, že jsme objevili mutace v dalším genu," uvedla Lišková.
Výhodou objevu je, že místo náročného vyšetření oka v celkové narkóze stačí k diagnóze odběr a rozbor krve. Díky tomu je možné nemoc zachytit už v dětství a pacienty sledovat. Někdy se už v kojeneckém věku projeví nemoc zakalenou rohovkou a silnou světloplachostí. "A to do té míry, že s dcerkou maminka do roka nemohla vůbec chodit ven na sluneční světlo," řekla ČTK Lišková. Rohovka se při onemocnění částečně zakalí a má jiný tvar.
Jindy potíže nejsou tak zjevné a vyvrcholí až druhotným zeleným zákalem, který v případě neodhalení vede až ke slepotě. "V běžné populaci nad 40 let je riziko zeleného zákalu u čtyř procent lidí, u nemocných s tímto onemocněním je to 25 procent," řekla Lišková. Pokud se o diagnóze ví, lékaři mohou pacienta sledovat a tomuto vážnému následku předejít.
Onemocněním trpí v Česku nejméně jeden člověk z 80.000. "V přepočtu na celkový počet obyvatel je to celosvětově nejvíce lidí," stojí v tiskové zprávě. Vědci si to vysvětlují společným předkem s mutací genu GRHL2, kterou mají v Česku tři rodiny. Mutaci jiného genu s podobnými účinky má v Česku 17 rodin. Podle Liškové je možné, že i v jiných zemích je pacientů více, nikdo je ale cíleně nevyšetřuje tak podrobně jako v Česku.
Související
7. listopadu 2024 19:29
5. listopadu 2024 18:25
3. listopadu 2024 11:46
9. září 2024 4:48
